Yenidoğanlarda Konjenital Hipotiroidi

13 Nisan 2014 Devamı

Tiroit hormonunun çeşitli nedenlere bağlı olarak doğumdan itibaren eksik olmasıdır. Tarama testleriyle tanısı ve tanı konulduktan sonra kolaylıkla ve ucuz bir şekilde tedavisi mümkün olan bu hastalıkta en önemli sorun tanıyı koymakta gecikilmesidir. Gelişmiş ülkelerde tüm yenidoğanlara yapılan bu tarama testi ülkemizde ancak özel ve gelişmiş hastanelerde yapılmaktadır.

Tedavi süresi geciktikçe özellikle merkezi sinir sistemi gelişimi gecikir, tedaviye başlanma zamanı ile orantılı geri dönüşsüz zeka geriliği oluşur. Doğumdan sonraki ilk 3 ay içinde tedaviye başlanması zeka geriliğini önemli ölçüde azaltır.

Hastalığın nedenleri
– İyot eksikliği

– Hamilelikte guatra neden olan besinler ve ilaçların kullanımı

– Tiroit bezinin gelişim bozuklukları

– Hipotalamus-hipofiz bezlerinde tiroitle ilgili kusurlar (TRH – TSH eksikliği)

– Tiroit bezi hormon sentezinde kusurlar

– Tiroit hormonunun etkisinde kusurlar

Hastalığın belirtileri
Konjenital hipotroidi ile doğan bebeklerde genellikle başlangıçta belirtiler çok hafiftir, bu yüzden gözden kaçabilir. Konjenital hipotiroidide bulguların derecesi doğumdan sonra tedavinin başlama zamanına, hastalığın nedenine ve şiddetine göre değişir. Aşağıdaki belirtileri gösteren yenidoğan bebeklerde hiç vakit kaybetmeksizin gerekli tetkikler yapılmalı ve tanı doğruysa derhal tedavi başlanmalıdır.

– Emme güçlüğü, beslenme sırasında solunum güçlüğü

– Yeni doğan döneminde oluşan sarılığın uzun sürmesi

– Bebeğin ateşin düşük olması

– Ağlama sesinin kalın ve kaba olması

– Arka bıngıldağın (fontanel) büyük olması

– Çocuğun yüz hatlarının kaba ve şiş olması

– Dilin büyük olup ve dışarı taşması

– Doğuştan itibaren kabızlık bulunması

Hastalığın tanısı
Konjenital hipotiroidide klinik bulgular ilk haftalarda belirsiz olabileceğinden erken tanı ancak tarama testleriyle mümkün olabilir. T4’ün düşük, TSH’nın yüksek oluşu primer hipotiroidi varlığını gösterir. Hipotiroidili olmasına rağmen yenidoğanların % 10 – 15 inde erken dönemde T4 normal sınırlarda olabilir. Bu nedenle filtre kağıdına emdirilmiş kan örneğiyle yapılan tarama testlerinde TSH değerleri öncelikle dikkate alınır. Hipotiroidili yenidoğanların % 3 – 5 gibi küçük bir oranında ise TSH değerleri normal olabilir ve hastalık gözden kaçabilir. Tarama test sonuçlarında T4 ve TSH değerleri sınırda veya çelişkili olanlarla, test sonuçları normal sınırlarda olmasına rağmen klinik olarak şüphelenilenlerde testler mutlaka tekrarlanmalıdır. Tanısı doğrulanan bebekler, hipotiroidinin etyolojisini aydınlatmak üzere ileri tetkiklerle incelenmelidir.

Tedavi
Tedavi ağız yoluyla tiroit hormonu verilerek yapılır, uygulanması çok kolaydır. İlacın dozu hastanın durumu ve yaşına göre doktor tarafından belirlenir. Hastalar büyüme ve gelişmeleri açısından yakından izlenir, tedavinin etkinliği uygun aralıklarla ve hekim tarafından gerekli görüldükçe TSH ve T4 düzeylerinin ölçülmesiyle takip edilir. Tarama testleri ile erken tanı konularak tedaviye alınan vakalarda sonuç genellikle iyidir. Bu çocuklarla sağlam çocuklar kıyaslandığında zeka testleri açısından anlamlı farklılık bulunmamaktadır.