Hangi Hamilelerde Down Sendromu Riski Olur?

21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan Down Sendromu, insanlarda en çok görülen kromozom anomalisidir. Down Sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir ve zihinsel bozukluklar, fiziksel gelişimde ve yüz görünümde farklılıklarla ilişkilendirilir. Down Sendromlu bireyler, çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü de yaşar.

Dünyadaki görülme sıklığı 800 doğumda 1 olan Down Sendromu’na, ülkemizde daha sık rastlanmaktadır. Zira, Down Sendromu öncelikle gebe kalma yaşıyla ilgilidir.

Ülkemizde yaygınlıkla görünen, çok erken yaşta gebe kalmak Down Sendromu riskini arttırdığı gibi, geciken hamilelik yaşı da Down Sendromu ile doğrudan ilişkili bir faktördür. Down Sendromu ile doğan bir çocuğa sahip olma riski özellikle 35 yaşından sonraki gebeliklerde çok hızlı artmaktadır. 35 yaşında 1/385 olan risk, 40 yaşında 1/106’a, 45 yaşında 1/30’a kadar çıkmaktadır.

Önceden Down Sendromlu hamilelikleri olmuş annelerin, bir sonraki doğumda da Down Sendromlu bebek sahibi olma risklerinin daha fazla olduğu belirlenmiştir. Ancak, annenin alışkanlıklarıyla, mesleğiyle ya da geçirdiği rahatsızlıklarla Down Sendromlu bebek dünyaya getirmesi arasında ilişki olduğunu gösteren bir çalışma bulunmamaktadır.

Neyse ki, Down Sendromu ve diğer birçok genetik rahatsızlık, gebelik sırasında farklı yöntemlerle saptanabilir. Bu yöntemlerin en güvenilir olanları, cerrahi girişim gerektirmediğinden anne ve bebek için risk taşımayan prenatal tarama testleridir. Bu testler, hamileliğin 10. haftasından itibaren anne kanında dolaşmaya başlayan bebek DNA’sını tespit eder ve bebeğin kromozomları hakkında çok kıymetli bilgiler sunar.

Non-invaziv testler arasında en gelişmiş genetik analiz teknolojisini kullanan NACE Test, hastalara özellikle önerilir. NACE Test, Down, Edwards, Patau sendromları ve Cinsiyet kromozomları anomalilerini, yüksek hassasiyet ve güvenilirlikle tespit eder. Sonuçları 7 gün içinde sunulan, NACE Test ikiz gebelikler ve tüp bebek hamileliklerinde de kullanılabilir. Anneden alınan bir tüp kan NACE Test’in yapılabilmesi için yeterlidir.

Ama en önemlisi NACE Test, diğer non-invasif testler gibi çalıştığı kromozomlar üzerinden küçük örnekler almaz, kromozomun tamamını inceler. Böylece, NACE Test sonuçları düşük veya yüksek risk şeklinde değil EVET veya HAYIR netliğinde olur.

Yapılan klinik araştırmalar, NACE Test’in Down ve Edwards sendromlarını saptamada diğer tüm non-invasiv tekniklerden daha üstün olduğunu belirlemiştir. Bu nedenlerle, Down Sendromu ya da başka kromozom anomalileri şüphesi ya da riski olan hastalara özellikle NACE Test önerilir.

Kategori: ÇOCUK HASTALIKLARI, Genel, Haberler