Genetik bozukluk şüphesi

Amerikalı bilim adamlarının fareler üzerinde yaptıkları deneylerde, Atoh1 geninin, ani bebek ölümlerinde anahtar rol oynayan nefes alma refleksinin düzenlenmesinden sorumlu olduğu görüldü.

Houston’daki Baylor Tıp Fakültesi bilim adamlarından Wei Hsiang Huang ve ekibi, farelerden elde ettikleri sonuçların insanlar için de geçerli olabileceğini bildirdi. Deneylerde, Atoh1 geninin normal çalışması engellenen farelerin yaklaşık yarısının doğumdan kısa süre sonra öldüğü, geri kalanlarda ise nefes alma konusunda kalıcı rahatsızlıklar oluştuğu tespit edildi.

Ayrıca, Atoh1 geni çalışmayan kobayların beyinlerinin Retiküler Talamik Nukleus (RTN) bölgesinde alışılmışın dışında sinirsel yapıların oluştuğu gözlendi.
Amerikalı bilim adamlarının elde ettikleri sonuçlar, Anna Lavezzi başkanlığındaki İtalyan bilim adamları ekibinin yaptığı araştırmanın sonuçlarıyla örtüşüyor.

İtalyan ekip, ani bebek ölümü sendromu sonucu hayatını kaybeden 58 çocuğa yaptığı otopside, yüzde 71’inin beynindeki RTN bölgesinde anormal oluşumlar tespit etti.

Ani bebek ölümüne nefes alma refleksinin durmasının sebep olduğu biliniyor. Normal koşullarda insan beyni kandaki karbondioksit oranı çok arttığında, yani oksijen miktarı önemli ölçüde düştüğünde, bir çeşit alarm veriyor. Bunun sonucunda insan derin nefes alıyor ve uyku halindeyse uyanıyor. Ancak bazı bebeklerde bu alarm zinciri işlemiyor ve ani bebek ölümlerine neden oluyor.