Fenilketonüri Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

10 Nisan 2014 Devamı

Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri beyin hasarına neden olurlar.

Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen, aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır.

Otozomal resesif (çekinik) olarak kalıtım yoluyla geçer. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir (taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.

Tanı
Hastalığın tanısı için yenidoğan döneminde kanda fenialalanin düzeyinin yüksek olup olmadığının tespit edilmesi için bir tarama testi olan Guithrie testi kullanılır. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde, kan fenilalenin düzeyinin doğru bir şekilde saptanması için testin 3 günlük beslenme sonrasında yapılması gerekir. Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketonüri, doğum öncesi amnion mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri ile tanısı konabilen bir hastalıktır. Türkiye’de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek Sağlık Bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 – 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tedavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.

Belirtiler
Bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler. Erken belirtiler kusma ve idrarın ve terin fare ve/veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, titreme, havaleler ortaya çıkar. Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki eksiklik nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açıktır.

Tedavi
Fenilketanüri hastalığında tek tedavi yaşam boyu uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç bir taraftan beynin hasar görmesini önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi yaşam boyu sürer ve büyüme ve gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılır.