Evlilik Öncesi Genetik Danışmanlık

24 Ocak 2014 Devamı

1-Enfeksiyon hastalıkları

Cinsel yolla bulaşan hastalıklar (sifiliz, gonore, yumuşak şankr , Hepatit B, AIDS)
Tüberküloz (verem)
Lepra
TORCH enfeksiyonları

2-Rh uyuşmazlığı ( kan uyuşmazlığı, uygunsuzluğu)

3-Genetik geçişli hastalıklar

Tek gen mütasyonuna bağlı olanlar:
A-Somatik hücre mütasyonları:
a)Otosomal resesif: Fenilketonüri, kistik fibroz, orak hücreli anemi, talasemi, galaktozemi (Akraba evlilikleri bu hastalıkların oluşma riskini artırır. Türkiye’de evli çiftlerin beşte biri akrabadır )
b) Otosomal dominan: Marfan Send., akondroplazi, hiperkolesterolemi, Huntington koresi, brakidaktili ve polidaktili, osteogenesis imperfekta, porfiri, polikistik böbrek hastalığı.
B- Cinsiyete bağlı mutasyonlar:
a) X e bağlı resesif: Hemofili A, Duchenne tipi müsküler distrofi, Hunter Send., Renk körlüğü, Frajil X Send.
b) X e bağlı dominan: Vitamin D ye dirençli hipotonik rikets.
Mültifaktöryel (poligenik) olanlar: Diabetes mellitus, şizofreni, nöral tüp defektleri, doğumsal kalça çıkığı, hipertrofik pilor stenozu, pes equinovarus, hidrosefali (Ailede bu hastalıklardan birini taşıyan çocuk varsa yeni çocukta hastalığın görülme olasılığı % 5 tir)
Kromozom bozuklukları: Down Sendromu.
4-Yaşla ilgili sağlık riskleri (kromozom anomalileri)