Down Sendromu Tespit Edilebilir mi?

21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunmasından kaynaklanan, Down Sendromu, en yaygın kromozom anomalisi olduğu gibi, zihinsel engellilik, kas gücü yetersizliği ve kardiyovasküler problemler başta olmak üzere birçok kronik rahatsızlığı da beraberinde getirir.

Down Sendromu ve tüm yaygın kromozom anomalileri gebelik sırasında farklı yöntemlerle tespit edilebilir. Bu amaçla kullanılan en yaygın teknik, 2’li ve 3’lü test olarak bilinen trimester tarama testleridir. Ancak bu yöntemlerin sonuçlarının güvenilirlikleri %65’e kadar düşebilmektedir. Diğer taraftan yüksek güvenilirliğe sahip invaziv yani cerrahi girişim gerektiren amniyosentez ve kronik villüs biopsisi alternatifleri de vardır. Ancak bu teknikler 1/80 oranında spontan düşükle sonuçlanabilmekte ve rahim içi enfeksiyon riski taşımaktadır.

Neyse ki, genetik bilimindeki gelişmeler bu tekniklerin olumsuzluklarını barındırmayan yeni nesil cerrahi girişim gerektirmeyen testlerin ortaya çıkmasına olanak tanımıştır. Bu testler gebeliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kan örneğiyle, anne ve bebeğin sağlığını riske atmadan %100’e yakın güvenilirlikte sonuç vermektedir.

Kategori: Genel, Haberler, Hamilelik