Çocuklarda Çölyak Hastalığı

26 Temmuz 2016 Devamı

Çölyak, genetik ve çevresel faktörlerin katılımı ile oluşuyor

Çölyak hastalığı genetik olarak belirlenmiş duyarlı kişilerde hayatın herhangi bir döneminde gluten içeren gıdaların alınmasından belli bir süre sonra ortaya çıkan bir hastalıktır. İnce barsaklarda bulunan ve villus adı verilen parmaksı çıkıntıların yok olması sonucunda hastalığın belirtileri ortaya çıkar. Gluten buğday, arpa, çavdar gibi tahıllarda bulunan bir protein olup günümüzde çok sayıda besin maddesinin yapısında bulunmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan glutenin içinde bulunan gliadin adı verilen parçadır. Günümüzde çölyak hastalığının genetik (kalıtımsal) ve çevresel faktörlerin katılımı ile oluşan bir hastalık olduğu kabul edilmektedir.

Çölyak hastalığı ilk kez 1888 yılında Samuel Gee tarafından tanımlanmış ancak glutenin hastalığın gelişmesindeki rolü 1950 yılında Dicke tarafından ortaya konmuştur. İnce barsak biyopsisinin kullanıma girmesi ile de 1957 yılında hastaların ince barsağında villus atrofisi (barsaktaki parmaksı çıkıntıların yok olması) varlığı gösterilmiş ve ESPGHAN (European Society of Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition) tarafından hastalığın tanı kriterleri tanımlanmıştır.

HASTALIĞIN SIKLIĞI ÜLKEDEN ÜLKEYE DEĞİŞİYOR

Çölyak hastalığının sıklığı ülkeden ülkeye değişmektedir. Avrupa’da semptomatik (belirti veren) çölyak hastalığı sıklığının 1/1000, asemptomatik (belirti vermeyen, gizli) hastalık sıklığının ise 1/60-300 olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın bazı risk gruplarında (hastaların yakın akrabaları, jüvenil diyabet, Down sendromu…) normal kişilere oranla daha sık olduğu gösterilmiştir. Değişik ülkelerde yapılan çalışmalar çölyaklı olguların birinci dereceden akrabalarında hastalığın sıklığının % 1 ile % 20, jüvenil diyabetli olgularda % 1 ile % 16, Down sendromlularda ise % 1 ile % 12 arasında değiştiğini göstermiştir. Yurdumuzda normal kişilerde çölyak hastalığının sıklığı henüz tam olarak bilinmemekte ancak diğer Avrupa ülkelerinden farklı olmadığı tahmin edilmektedir.

ÇÖLYAK, 6.AY İLE 2 YAŞ ARASINDA KENDİNİ GÖSTERİYOR

Küçük çocuklarda kusma, ishal, karın şişliği, iştahsızlık, kilo almada ve boy büyümesinde yavaşlama gibi tipik belirtilerle ortaya çıkabileceği gibi daha ileri yaşlarda sadece kansızlık, boy kısalığı, kemik zayıflığı, nedeni bilinemeyen karaciğer hastalığı gibi çok değişik belirtilerle kendini gösterebilir. Çölyak hastalığında belirtilerin başlaması glutenin diyete eklenmesi ile ilgilidir. Unlu gıdalara ne kadar erken başlanırsa hastalık belirtileri o kadar erken ortaya çıkar ve tanı çoğunlukla altıncı ay ile iki yaş arasında konur. Hastalığın daha iyi tanınması ve ince barsak biyopsisinin yaygınlaşması ile ilk tanı yaşı 1960′lı yıllardan sonra giderek küçülmüştür. Eğer iki yaşına kadar hastalık tanınamaz ise hastalığın tanısı erişkin yaşlara kadar gecikebilir. Son yıllarda anne sütü ile beslemenin artması, katı gıdaların, özellikle de glutenin diyete daha geç girmesi ile hastalığın başlangıcının daha ileri yaşlara kayabildiği bildirilmiştir.İlk iki yaşta tanı alan hastalar genellikle ishal, karın şişliği, kusma, iştahsızlık, büyüme geriliği gibi belirtilerle hekime başvururlar. Bu hastalar genelde huysuz ve zor ilişki kurulan çocuklardır. Küçük bir hasta grubu ise, ağır sıvı kaybı veya şoka kadar gidebilen ishal ile karşımıza gelebilir ve bu durum çölyak krizi olarak adlandırılır. İlk iki yaştaki çocuklarda, başka bir bulgu olmaksızın, dışkılama alışkanlığında değişme, iştahsızlık, kilo alımında azalma gibi belirtilerin varlığında çölyak hastalığı akla gelmelidir. D vitamini emilimindeki bozukluğa bağlı olarak süt çocuklarında rahitis hastalığın tek bulgusunu oluşturabilir. Çölyaklı hastalarda diş mine bozuklukları ve ağızda yineleyen yaralar da tespit edilebilmektedir. Düşük kalsiyum ve magnezyuma bağlı olarak kasılma nöbetleri ve kanda protein düşüklüğüne bağlı olarak yüzde ve bacaklarda şişlik oluşabilir. Çomak parmak, düzleşmiş dil, uzun kirpikler, dişlerin oluşumunun ve motor gelişimin geri kalması diğer nadir bulgulardır. Çölyak hastalığı geç çocukluk çağında kusma, karın ağrısı ve kabızlık gibi bulgularla da ortaya çıkabilir. Çölyak hastalığında % 20-55 arasında kansızlık, % 19-74 arasında ise demir eksikliği bildirilmiştir. Bazı çocuklarda hastalığın tek semptomu kısa boy olabilir. Yapılan çalışmalar büyüme geriliği gösteren çocukların % 5-20’sinde nedenin çölyak hastalığı olduğunu ortaya koymaktadır. Bu nedenle kısa boylu çocuklarda kan testleri ile tarama yapılarak şüpheli olgulara ince barsak biyopsisi yapılması gereği ortaya çıkmaktadır.

İNCE BARSAK BİYOPSİSİ HASTALIĞIN TANI ARACI

Çölyak hastalığı tanısında ince barsak biyopsisi en önemli ve gerekli bir tanı aracıdır. Hastalık şüphesi olan kişilerden kan alınarak öncelikle antigliadin antikorları, endomizyum antikorları veya doku transglutaminaz antikorları araştırılmakta ve pozitif bulunanlara ince barsak biyopsisi yapılmaktadır. Sadece kan tahlili sonucuna göre çölyak hastalığı tanısı konulması yanlış olup özellikle antigliadin antikorları normal kişilerde de yalancı olarak pozitif çıkabilmektedir.

ÇÖLYAK TEDAVİSİNİN EN ÖNEMLİ KISMINI GLUTENSİZ DİYET OLUŞTURUYOR

Glutenin hastalığın gelişimindeki rolü anlaşıldığı günden itibaren çölyak hastalığı tedavisinde glutensiz diyet tedavinin en önemli kısmını oluşturmuştur. Glutensiz diyette buğday, arpa, çavdar ve yulaf unu içeren her türlü besin maddesinin yenilmesi yasaklanır. Mısır ve pirinç zararlı olmayıp diğerlerinin yerine kullanılabilir. Glutensiz diyet ile klinik ve histolojik bozukluklar düzelene kadar çölyaklı hastalarda saptanan çeşitli vitamin, mineral ve eser element eksiklikleri yerine konmalıdır. Glutenin diyetten çıkarılması ile hastalarda kısa süre içinde düzelme gözlenir. İnce barsaktaki histolojik bozukluklar ortalama 6 ay içinde düzelir. Eğer mukozada düzelme olmazsa en önemli neden diyete tam olarak uyulmamasıdır. Diyete uyulduğu halde düzelme yoksa tanı şüphe ile karşılanmalıdır. Geçmiş yıllarda glutensiz ürünlere ulaşmak çok zor iken günümüzde İstanbul Büyükşehir Belediyesi Halk Ekmek ve Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı işbirliği ile geliştirilen glutensiz ekmek yaygın olarak satılmaktadır. Bundan başka glutensiz un ve bisküvi de üretilmiş olup marketlerde satılmaktadır. Yine yurt dışından ithal edilen çok sayıda glutensiz ürüne de ulaşılabilmektedir.

Günümüzde tüm çölyaklı hastaların glutensiz diyete tam olarak uyması ve ömür boyu sürdürmesi gerektiği konusunda fikir birliği vardır. Diyetine uymayan çölyaklı hastalarda beslenme ile ilgili çeşitli problemler (boy kısalığı, çeşitli vitamin eksiklikleri, rahitis, osteomalazi), otoimmun hastalıklar ve hastalarda ince barsak lenfoması gelişebildiği gösterilmiştir.
Prof. Dr. Tufan Kutlu