Çocuklarda Nöromuskuler Hastalıklar

Vücudumuzu hareket ettirebilmemiz için;
1. Beyin kabuğumuzdaki ‘motor nöron’ dediğimiz vücuda hareket emri veren hücrelerin sağlam olması gerekir. Bu hücrelerin ‘akson’ dediğimiz uzun uzantıları omuriliğimize dek ‘hareket et’ emrini götürmelidir, yani beyin-omurilik arasındaki bağlantı sağlam olmalıdır. Ayrıca hareketin dengeli ve koordine olabilmesi için beyincik ve beynimizdeki derin gri çekirdekler görev yapar.

İnme sonucu gelişen felçlerde, serebral palside, bazı doğuştan beyin anomalilerinde vücudumuzun o bölgesine emir veren sinir hücreleri veya bunların uzantıları zarar gördüğü, çalışamadığı için hareketi yapamayız, kaslarda sertlik (spastisite) gelişir.

2. Omuriliğimizde ‘ikinci motor nöronlar’ bulunur, bunlar sağlam olmalı, emri yukardan alıp kasa iletmelidir. Yani, omurilik istasyondur, emir burada başka bir hücreye iletilir.

Omurilikte motor nöronhastalıklarında, omurilik istasyon görev yapamayacağı, yani beyinden gelen emir aşağıya iletilemeyeceği için, o seviyenin altında kalan bölgelerde felç, gevşeklik görülür. Çocuklarda Spinal Muskuler Atrofi (SMA) adlı hastalık, en sık görülen omurilik motor nöron hastalığıdır.

3. Omurilikten kasa emri götüren, bir tür hızlı iletim görevi yapan kablo gibi işlev gören ‘periferik sinir’ dediğimiz aksonların sağlam olması gerekir (Periferik sinirlerimizin içinde motor emri götüren lifler dışında, duyuyu beyne ileten duyusal lifler ve otonom lifler de vardır).

Periferik sinir hastalıklarında o sinirin ya da sinirlerin hareket emrini götürdüğü kaslarda hareket yetersizliği, ayrıca duyusal lifler tutulmuşsa his azalması, uyuşma, karıncalanma gibi belirtiler de görülebilir. Yine sinirin işlevsellik derecesine göre bu kaslarda atrofi dediğimiz erime gelişebilir.

4.Periferik sinirden kasa emrin iletilmesi için ‘sinir-kas bileşkesi’ adı verilen bir ara bölge, emir ileti alanı vardır. Burada asetil kolin adlı bir kimyasal taşıyıcı (nörotransmitter) iletiyi kasa geçirmek için görev alır. Sinir-kas bileşkesinde emrin kasa iletilmesi için Asetilkolinin sentezlenmesi, depolanması, salgılanması ve reseptörlerinin (algılayıcı) yeterli ve duyarlı olması gerekir.

Sinir-kas bileşke hastalıklarının en önemlisi miyastenidir. Çocuklarda miyasteni enderdir. Miyastenili anne bebeklerinde geçici olarak yenidoğan döneminde miyasteni belirtileri görülebilir. Diğer iki myasteni türü kongenital miyasteni (asetilkolin metabolizma ya da reseptör bozukluğuna bağlı) ve erişkinlerde görülen tip miyastenia gravistir. Çocuklarda miyasteni göz kapaklarında düşüklük, göz hareketlerinde kısıtlılık, güçsüzlük, çabuk yorulma gibi çeşitli belirtilerle seyredebilir, bu belirtiler özellikle yorgunlukla artar.

5.Hareketin son basamağı iskelet sistemimizdir; yani beyinden gelen ileti kaslarımıza iletildiğinde kasın kasılabilmesi, kemik ve eklemlerimizin sağlam olması gerekir. İşte kaslarımızın yapısı genetik nedenlerle bozuksa (kongenital miyopatiler), ya da yine genetik bozukluk sonucu kas lifi bütünlüğünü koruyamıyor, giderek eriyorsa (muskuler distrofiler), ya da kasın enerji üretimi yeterli değilse (kasları tutan doğumsal metabolik hastalıklar ve mitokondriyal hastalıklar), ya da kas iltihap hücrelerinin istilası altındaysa (inflamatuar miyopatiler) kas emri uygulayamaz, kasılamaz, hareket istenildği şekilde yapılamaz. Ayrıca bazı endokrin hastalıklarda da kaslar etkilenebilir.

Kas hastalıkları çok çeşitlidir, kas zayıflığı en önemli belirtidir; buna bağlı olarak yürüme güçlüğü, yürüme bozukluğu, merdive inip çıkma, yerden kalma güçlüğü görülebilir. Belirtilerin çeşitliliği ve ağırlığı, ayrıca hastalığın seyri hastalığın tipine göre değişiklik gösterir.

Nöromuskuler hastalık ne demektir?

Nöromuskuler hastalık, yukarıda anlatılan omurilikteki motor hücrelerin, ya da periferik sinirin, ya da sinir kas bileşkesinin ya da kasın tutulduğu (bu dört yapıya ‘motor ünite’ adı verilir) hastalıklar grubudur. Genetik ya da genetik olmayan nedenlerle oluşur. Bazı nöromuskuler hastalıklar ilerleyicidir, bazıları değildir. Bazı hastalıklar kronik seyir gösterirken, bazıları ani ortaya çıkabilir.

Hastalığın tipine göre başlangıç yaşı da değişik olabilir; anne karnında başlayabileceği gibi, erişkinliğe dek belirti vermeyen genetik geçişli nöromuskuler hastalıklar da vardır. Anne karnında hastalık başlarsa fetüsün hareketleri az olabilir, anne karnında dönemeyebilir, sonuçta makat gelişi, ya da yan geliş olabilir, yenidoğan ya da sütçocukluğu döneminde gevşeklik, hareketsizlik, yutma-beslenme güçlüğü, solunum zorluğu görülebilir. Motor gelişimleri yavaş olabilir, bebek zamanında başını tutamayabilir, oturamayabilir, yürüyemeyebilir.

Nöromuskuler hastalıkların tanısında en önemli nokta klinik bulgulardır. Ayrıntılı bir anamnez (sorgulama) ve nörolojik muayene ile motor ünitenin neresinde sorun olduğu anlaşılabilir, hekim gerekli gördüğü tetkiler (genetik inceleme,EMG incelemesi, kan tetkileri) ile kesin tanıya ulaşır.

Nöromuskuler hastalıkların önemli bir kısmı genetik geçişlidir. Hasta olan bireyde kesin tanı konması o ailedeki diğer kuşaklar için de önemlidir. Bazı hastalıklarda hastalığı oluşturan gen belirlenmişse ailedeki yeni gebeliklerde anne karnında tanı koymak(antenatal tanı) mümkün olabilir.

Nöromuskuler hastalığı olan çocukların farklı disiplinler tarafından birlikte izlenmesi gerekir. Bu çocukların solunum, kalp, endokrin, beslenme sorunları olabilir, öncelikle çocuk uzmanı tarafından, gerekirse ilgili yan dal uzmanı tarafından yakın takip edilmelidirler. Fizik tedavi ve rehabilitasyon bazı hastalarda yaşam kalitesini arttırabilir.

Nöromuskuler hastalıklar beyin hastalığı değildir, çocukların önemli bir kısmı normal mental (zihinsel) kapasitededir. Ancak bu hastalıklardan bazılarında entellektüel kapasite de etkilenebilir. Nöromuskuler hastalıklı çocukların yeterli psikososyal uyaran almaları, oyun ve eğitim olanaklarından yararlanmaları, yürüyemeyen çocukların yürüteç, tekerlekli sandalye gibi cihazlar kullanarak hayata katılmaları gerekir, zaten hasta olan, ‘hareket edememe hapsine’ girmiş çocuğa bir de ‘ev hapsi’ verilmemelidir.

Kategori: Prof. Dr. Yüksel Yılmaz, Yazarlar